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La edición genómica de genes de ARN con CRISPR/Cas9 marcó el comienzo de un nuevo enfoque potencial para estudiar y tratar la esquizofrenia

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Imagen obtenido de: http://dx.doi.org/10.3389/fnmol.2017.00028  Tipo de Edición: Células somáticas - In vivo. Dirigido hacia:  miRNA 137  Dirigido por: ARN guía - CRISPR/Cas9  Órgano a tratar: Cebrero  de ratón ( materia gris y blanca) Vía de administración: No existe   Resultados a corto plazo:  A pesar del notable progreso, el sistema CRISPR / Cas9 aún es inmaduro y tiene algunas limitaciones y desafíos a superar.   Bibliografía  1. Zhuo C, Hou W, Hu L, Lin C, Chen C, Lin X. Genomic editing of non-coding RNA genes with CRISPR/Cas9 ushers in a potential novel approach to study and treat schizophrenia. Front Mol Neurosci [Internet]. 2017 [cited 2022 Aug 15];10:28. Available from: http://dx.doi.org/10.3389/fnmol.2017.00028

Modelado de la esquizofrenia utilizando neuronas hiPSC

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  Imagen obtenida de:  Modelado de la esquizofrenia utilizando neuronas hiPSC - PMC (nih.gov) Tipo de Stem Cells: hiPSC, (fibroblastos cutáneos) Método de obtención: Reprogramación de fibroblastos cutáneos a hiPSC y posteriormente a neuronas. (no menciona el coctel de reprogramación)   Vía de administración: La administración s e realizo mediante inyección al líquido cefalorraquídeo en ratones.  Resultados:  A corto plazo: Hubo disminución de la conectividad neuronal en las neuronas SCZD hiPSC.  A mediano plazo: Se probó la capacidad de 5 fármacos, Clozapina, Loxapina, Olanzapina, risperidona y tioridazina, los cuales se administraron durante las 3 últimas semanas de diferenciación neuronal. Solo loxapina aumento significativamente la conectividad neuronal en las neuronas hiPSC. La optimización de la concentración y el momento de la administración del fármaco puede mejorar los efectos de los otros medicamentos antipsicóticos.  Bibliografía.  Brennand KJ, Simone A, Jou J, Gelboin-Burkh

Modelos animales en roedores para el estudio de la esquizofrenia

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Imagen obtenida de:  BIOLOGÍA MOLECULAR : Transgénicos en el Asma (pmronquillop.blogspot.com) Modelo animal: Roedores KO cepa Spragua Dawley Gen:  gen DTNBP1 (codifica proteína disbindina) Objetivo: Simulación y estudio de la esquizofrenia en roedores.  Método de Obtención: Microinyección (ADN recombinante) en células embrionarias en estado de blastocisto.  El gen DTNBP1 codifica una proteína la disbindina, es una proteína sináptica que interviene, entre otras, en la función glutaminérgica y tráfico de vesículas de neurotransmisores.  Ventajas y desventajas de los transgénicos Ventajas  1. Hablando de alimentos transgénicos pues aquellos cultivos son resistentes a plagas, también pondrían  desarrollarse con menos agua y sin tener que usar pesticidas.(2) 2.  Los alimentos transgénicos se podrían diseñar de tal forma que aumentasen sus nutrientes. De este modo, se trataría de alimentos que favorecerían la salud de los consumidores. (2)  3. Los animales transgénicos ayudan a simular e

ADN recombinante Natural y Artificial

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Imagen obtenida de:  https://es.wikipedia.org/wiki/Tecnolog%C3%ADa_de_ADN_recombinante ADN recombinante natural: De forma natural se puede hablar de crossing over o recombinación genética que existe en los seres vivos para su variabilidad, donde existe el intercambio de información genética. (1)  ADN recombinante artificial. (2) Tema:    Estudio de la proteína HINT1: actividad SUMO proteasa, regulación de canales TRPs e implicación en el síndrome bipolar y la actividad motora  Objetivo: Identificación de proteínas.  Gen o secuencia a clonar:  El gen HINT1 y RECK, no menciona el tamaño en pares de base.  Enzima de restricción: Enzimas de restricción SgfI y PmeI. Enzima Ligasa:  T4 ADN ligasa y ubiquitina ligasa SCF Vector:  vector pFN2A (GST).  Célula receptora:  Para la replicación de los plásmidos y posterior expresión de las proteínas recombinantes se utilizó la cepa bacteriana KRX  ( derivada de E. coli ) .  Mecanismo de transferencia o inserción de genes: Se recurrió al método de

Identificación de biomarcadores sanguíneos para la detección de lesiones premalignas y el diagnóstico del cáncer gástrico con ayuda de microarray.

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  Imagen obtenida de:  http://www.scielo.org.co/pdf/rcg/v32n1/v32n1a02.pdf  El procesamiento de la muestra implica el aislamiento de ARN total usando modificaciones de los procedimientos estándar que involucran extracción y purificación orgánica.  La calidad y cantidad del ARN total se evaluó por espectrofotometría y el equipo Agilent Bioanalyzer. Las muestras de ARN total se amplificaron y se prepararon para la hibridación de microarrays utilizando una reacción de trascripción in vitro con nucleótido marcado. La calidad y cantidad de ARNc también se evaluó mediante espectrofotometría, El ARNc se hibridó con sondas de ADN en SurePrint G3 Human Gene Expression 8x60K v2 Microarrays de Agilent Technologies,  Después de la hibridación, las matrices se lavaron y se escanearon en alta resolución en el escáner Agilent Microarray SureScan con rango dinámico ampliado.  Bibliografía  Gómez Zuleta MA, Torres KE, Falduto MT, Magnuson SR. Org.co. [citado el 18 de julio de 2022]. Disponib

Extracción de Ácidos Nucleicos

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  Imagen obtenida de:  Simplificación del proceso de extracción de ácidos nucleicos en muestras fecales para diagnóstico por PCR en tiempo real / Eva Machetti Mareca (unizar.es) En el protocolo se utilizo el método single-step, se emplea tiocianato de guanidinio en medio ácido, en combinación con fenol y cloroformo y una pequeña centrifugación. Las principales etapas de este método suelen ser lisis celular por la adición de detergentes/agentes caotrópicos como dodecilsulfato sódico o tiocinato de guanidinio, seguido de extracción orgánica y precipitación en alcohol. En la extracción orgánica, el RNA queda en la fase acuosa superior, mientras que el DNA y proteínas quedan en la interfase o en la fase orgánica inferior en condiciones ácidas. Referencias bibliográficas.  Machetti Mareca E. Unizar.es. [citado el 10 de julio de 2022]. Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/110635/files/TESIS-2022-031.pdf

Alteraciones en la epigénomica en el VIH

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Imagen obtenida de:  CubaNet | Noticias sobre Cuba La hipermetilación puede ocurrir en el genoma del VIH integrado, lo que puede explicar la latencia del virus en infecciones crónicas. En detalle, las repeticiones terminales largas del VIH (LTR) se hipermetilaron en los sitios CpG en el 5'-LTR pero no en el 3'-LTR. Además, la desmetilación de los sitios CREB / ATF en el LTR también se ha demostrado como un paso crucial para la reactivación del genoma del VIH-1 latente in vivo. Se informó que el VIH-1 desencadena la hipermetilación de algunos genes del huésped, por ejemplo, la infección por VIH-1 de las células linfoides podría conducir al aumento de la expresión de DNMT, así como la hipermetilación y expresión reducida de FOXP3, IFN-γ y p16INK4A. Bibliografía  Zhang Y, Li S-K, Yi Yang K, Liu M, Lee N, Tang X, et al. Whole genome methylation array reveals the down-regulation of IGFBP6 and SATB2 by HIV-1. Sci Rep [Internet]. 2019 [citado el 3 de julio de 2022];5(1):10806. Disponi

Neoplasia maligna de estómago: Alteraciones en la traducción

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  Imagen obtenida de:  El cáncer de estómago o gástrico - Bekia Salud Una de las principales alteraciones de la traducción en cuanto a la neoplasia maligna de estómago, esta relacionado a la proteína p53. Al estar alterada, inhibe su función que es la de detección de tumores. Esta afección se da gracias a la variedad de mutaciones que cambian el proceso de traducción, como resultado tenemos que la proteína supresora de tumores no tiene la misma capacidad. Algo interesante es que lo miARN también están relacionados a este cáncer, ya que al presentar defectos en su producción o en su actividad en la traducción se ven asociados a desórdenes en el cuerpo.  Bibliografía 1.  Corvalán R A. Epigenética en la patogénesis y detección precoz del cáncer gástrico. Rev Med Chil [Internet]. 2013 [citado el 25 de junio de 2022];141(12):1570–7. Disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872013001200011&script=sci_arttext 2.  Arias Sosa LA, Cuspoca Orduz AF, Bernal Gómez BM. Alterac

Alteración de la transcripción del ADN en pacientes con diabetes.

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Imagen obtenido de:  Avances recientes en la genética molecular de la diabetes mellitus tipo 2 - PMC (nih.gov) La diabetes tipo 2 es una enfermedad que interactúan factores tanto genéticos como ambientales.  La asociación de Diabetes Mellitus Tipo 2 con el gen calpain-10 (CAPN10) se identificó inicialmente y más tarde el factor de transcripción 7    like 2 (TCF7L2).  El TCF7L2 es un factor de transcripción, cuya variación genética aumenta el riesgo de DMT2, su acción es alterando procesos como la adipogénesis, la miogénesis y el desarrollo de islotes pancreáticos, como a su a vez afectando a las células beta, encargadas de secretar y sintetizar insulina. Bibliografía  1.  Brunetti A, Chiefari E, Foti D. Avances recientes en la genética molecular de la diabetes mellitus tipo 2. World J Diabetes [Internet]. 2014 [citado el 19 de junio de 2022];5(2):128–40. Disponible en:  Recent advances in the molecular genetics of type 2 diabetes mellitus (wjgnet.com) 2.  Wiebe JC, Wägner AM, Novoa Mog

Diabetes: Alteración en el proceso de replicación del ADN.

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  Obtenido de: https://www.bing.com/newtabredir?url=https%3A%2F%2Fplenilunia.com%2Fnovedades-medicas%2Flo-que-debes-conocer-de-la-genetica-y-la-diabetes%2F32054%2F En diferentes investigaciones se ha llegado a la conclusión que las personas con diabetes tipo 2, tienen un cambio en el ADN ligado a la misma molécula que se necesita para leer el ADN, es conocida como Factor regulador X o RFX, siendo un regulador para un número de genes. ¿Cómo actúa? Afectan la capacidad del RFX para unirse a lugares específicos en los genomas de los grupos de células pancreáticas, conocidas como Islotes.  Bibliografía  1.Lopez GA. ¿La diabetes en su ADN? Los científicos analizan la genética de riesgo [Internet]. Diabetes.AC. 2022 [citado el 12 de junio de 2022]. Disponible en: https://www.diabetes.ac/la-diabetes-en-and-los-cientificos-analizan-la-genetica-riesgo/ 2.  Díaz AJ, Resumen B. Análisis in silico de perfiles de metilación del ADN y de expresión génica en Diabetes Mellitus [Internet]. Edu.co. [cit

Las 10 principales causas de mortalidad en el Ecuador antes de la pandemia.

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Imagen obtenida de: https://elpilon.com.co/las-10-principales-causas-muertes-mundo/ Como sabemos, una de las principales causas de muerte hoy en día es el Covid-19, pero ¿Cuáles fueron las principales causas de muerte en el Ecuador antes de la pandemia?  Se ha escogido un grupo poblacional de Adultos (30 a 64 años). En primer lugar tenemos a 1 .Enfermedades isquémicas del corazón (9,3%). 2 . Accidente de transporte terrestre (7.5%), 3 . Diabetes Mellitus (7.3%). 4 . Enfermedades cerebrovasculares (5.7%). 5 . Cirrosis y otras enfermedades del Hígado (5.2%). 6 . Agresiones (Homicidios) (3,4%). 7 . Neoplasia maligna del estómago (3,1%). 8 . VIH (3.1%) 9 . Influenza y Neumonía (2.8%). 10 . Suicidio (2.7%).  Bibliografía.  Antecedentes R, Vitales H. ESTADÍSTICAS DE DEFUNCIONES GENERALES EN [Internet]. Gob.ec. [citado el 5 de junio de 2022]. Disponible en: https://www.ecuadorencifras.gob.ec/documentos/web-inec/Poblacion_y_Demografia/Defunciones_Generales_2019/Presentacion_EDG%20_2019.pdf Ins

Consideraciones para la toma de muestra del Líquido Céfalo Raquídeo y los parámetros de su análisis

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  Obtenido de:  https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/9239.htm La muestra del líquido cefalorraquídeo, es un examen que se realiza para analizar dicho líquido el cual va a rodear al cerebro y médula espinal. Esta recolección se la hace con una inyección a nivel lumbar,  entre la 3ra y 4va vértebra lumbar. Las indicaciones para la recolección son:  1. Acostarse de lado con las rodillas encogidas hacia el abdomen y la barbilla pegada al tórax. 2. Limpiar el área de donde se extraerá el líquido y posteriormente suministrar anestesia local en la región lumbar. 3. Introducir la aguja. 4.  Se medirá la presión de LCR y se recogerá una muestra de 1 a 10 mL en 4 viales. 5. Se retira la aguja, se limpiará la zona y se aplicará un vendaje sobre el sitio. 6. Guardar reposo. En el adulto, el volumen total es variable, oscilando entre 90 y 150 ml2. En el recién nacido, oscila entre 10 y 60 ml.  Tabla 1. Valores normales de laboratorio                                                  

Recomendaciones para la prueba de catecolaminas en orina

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  Obtenido de: https://www.medicalcenter.com.mx/contenedor-bd-plasti-amb-para-recolectar-orina-24-horas La prueba de catecolaminas se la puede realizar en orina y en sangre, para diagnosticar enfermedades donde los niveles se pueden alterar. En este caso se hablará sobre las recomendaciones que se debe utilizar para la obtención de la prueba de catecolaminas en orina. La primera recomendación es que se le mandará al paciente a recolectar la orina de las 24horas en un recipiente para la prueba. Alguna de las instrucciones son las siguientes:  Orinar por la mañana en el inodoro y tirar la cadena. Anotar la hora, d urante las 24 horas siguientes, recolectar toda la orina en el recipiente provisto, g uardar el recipiente de orina en el refrigerador o en una nevera portátil con hielo, s eguir las instrucciones para llevar o enviar el recipiente con la muestra al consultorio de su médico o al laboratorio. Los valores normales son epinefrina: 20ng/100ml y norepinefrina: 60 ng/100ml. 

Como ataca el Covid-19 al páncreas

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              Imagen obtenida de:   https://migaceta.com/el-covid-19-podria-afectar-negativamente-la-funcion-del-pancreas/ Al principio de la pandemia se sabía que el Covid- 19 afectaba al sistema respiratorio pero con nuevos estudios se llego a conocer que afecta a varios órganos, alterando su funcionamiento normal y por ende dañando el organismo o empeorando algún cuadro clínico presente. En este caso vamos hablar sobre como afecta el Covid-19 al páncreas. La expresión de ACE2 que es una proteína de superficie, el cual el virus usa como receptor para entrar a las células Beta del páncreas, afectando o destruyendo a las mismas, así altera la producción de insulina, causando una hiperglucemia por ende desatando una diabetes postcovid o empeorando una diabetes preexistente.  E aquí una noticia sobre un caso de diabetes postcovid.  Vídeo obtenido de:  https://www.youtube.com/watch?v=1e9mPI8tX0E Bibliografía    1.  El coronavirus también daña el sistema endocrino [Internet]. Infosalus. 20